Перетворює дітей на геніїв, скорочуючи їхнє життя: вчені виявили особливість рідкісної хвороби.

Відкриття вченими того, що генетична мутація, пов'язана з хворобою Хантінгтона (ХХ), може сприяти ранньому розвитку мозку та інтелекту, відкриває складну взаємозв'язок між генетичними перевагами та їх довгостроковими наслідками для нашого здоров'я. Таким чином, загадкова хвороба виявилася одночасно і благословенням, і прокляттям для людей, які страждають від неї, пише ScienceDaily.

Хвороба Хантінгтона, спадкове захворювання мозку, викликане мутаціями в гені хантингтина (HTT), зокрема, збільшенням числа глутамінових повторів у білку, який він кодує. Ця мутація, хоча і призводить зрештою до серйозного неврологічного занепаду в середньому віці, як виявилося, надає когнітивні та розвиткові переваги вже в ранньому віці.

Дослідження, опубліковане в журналі Annals of Neurology і проведене під керівництвом доктора Пеггі Нопулос, голови відділення психіатрії Медичного коледжу Карвера при Університеті Айови, показало, що діти з мутацією гена ХХ демонструють більший об'єм головного мозку, підвищену складчастість кори та вищий рівень IQ у порівнянні з однолітками без мутації. Ці висновки були зроблені на основі більш ніж десятирічного збору даних від майже 200 учасників дослідження Kids-HD.

Дослідження підкреслює еволюційний парадокс, припускаючи, що рання користь гена для розвитку мозку може сприяти його збереженню в геномі людини, незважаючи на його пізні шкідливі наслідки. Воно узгоджується з концепцією антагоністичної плейотропії — теорії, згідно з якою деякі гени надають переваги в ранньому віці, але несуть з собою проблеми в міру старіння організму. Для гена HTT це означає підвищення складності мозку та інтелекту в молодості, що потенційно може сприяти еволюції людини, за рахунок підвищеного ризику дегенерації в зрілому віці.

Ця двоїстість ставить під сумнів переважаючу теорію токсичного білка та пропонує альтернативні стратегії лікування, зосереджені на пом'якшенні вікових ефектів гена, а не на його повному придушенні. Майбутні дослідження під керівництвом Нопулос будуть спрямовані на вивчення причин, чому спочатку вдосконалений мозок піддається дегенерації. Одна з гіпотез вказує на надвиробництво глутамату — нейромедіатора, критично важливого для раннього розвитку, але потенційно нейротоксичного в більш пізньому віці. Вона може допомогти розробити терапію, яка зберігатиме переваги гена на ранніх етапах розвитку, відстрочуючи або запобігаючи його шкідливому впливу.

Дослідження також виявило мутацію ХХ як значущий генетичний фактор інтелекту — області, генетичні основи якої раніше були неуловимими. Це відкриває шлях до більш широких наслідків у розумінні біології інтелекту та розвитку нашого мозку.

Цей матеріал носить виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до спеціаліста.