Ученые выявили уникальную черту редкого заболевания, которое делает детей гениями, но при этом сокращает их жизнь.

Открытие учеными того, что генетическая мутация, связанная с болезнью Хантингтона (БХ), может способствовать раннему развитию мозга и интеллекта, раскрывает сложную взаимосвязь между генетическими преимуществами и их долгосрочными последствиями для нашего здоровья. Таким образом, эта загадочная болезнь оказалась одновременно и благословением, и проклятием для людей, страдающих от нее, как сообщает ScienceDaily.

Болезнь Хантингтона, наследственное заболевание мозга, вызвано мутациями в гене хантингтина (HTT), в частности, увеличением количества глутаминовых повторов в кодируемом им белке. Хотя эта мутация в конечном итоге приводит к серьезному неврологическому упадку в среднем возрасте, она, как выяснилось, предоставляет когнитивные и развивающие преимущества уже в молодом возрасте.

Исследование, опубликованное в журнале Annals of Neurology и проведенное под руководством доктора Пегги Нопулос, главы отдела психиатрии Медицинского колледжа Карвера при Университете Айовы, показало, что дети с мутацией гена БХ имеют больший объем головного мозга, повышенную складчатость коры и более высокий уровень IQ по сравнению с ровесниками без мутации. Эти выводы были сделаны на основе более чем десятилетнего сбора данных от почти 200 участников исследования Kids-HD.

Исследование подчеркивает эволюционный парадокс, предполагая, что ранняя польза гена для развития мозга может способствовать его сохранению в человеческом геноме, несмотря на более поздние негативные последствия. Оно согласуется с концепцией антагонистической плейотропии — теорией, согласно которой некоторые гены дают преимущества в молодом возрасте, но несут проблемы с возрастом. Для гена HTT это означает увеличение сложности мозга и интеллекта в юности, что потенциально может способствовать эволюции человека, несмотря на повышенный риск дегенерации в зрелом возрасте.

Эта двойственность ставит под сомнение существующую теорию токсичного белка и предлагает альтернативные подходы к лечению, сосредоточенные на смягчении эффектов старения, связанных с геном, вместо его полного подавления. Будущие исследования под руководством Нопулос будут направлены на изучение причин, по которым изначально улучшенный мозг подвергается дегенерации. Одна из гипотез предполагает перепроизводство глутамата — нейротрансмиттера, критически важного для раннего развития, но потенциально нейротоксичного в более позднем возрасте. Это может помочь в разработке терапии, которая сохранит преимущества гена на ранних стадиях развития, отсрочив или предотвратив его вредные последствия.

Исследование также выявило мутацию БХ как значимый генетический фактор интеллекта — области, генетические основы которой ранее оставались неясными. Это открывает путь к более глубокому пониманию биологии интеллекта и развития нашего мозга.

Этот материал предназначен исключительно для информационных целей и не содержит советов, которые могут повлиять на ваше здоровье. Если у вас возникли проблемы, обратитесь к специалисту.